玉溪患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我孩子有多发畸形，但不知道具体是什么综合征，这个检测能全查到吗？

能覆盖大多数已知综合征相关基因。全外显子组测序（WES）可同时检测约7000种OMIM遗传病的致病基因，包括多发畸形相关的罕见综合征（如Sotos综合征、Vohwinkel综合征等）。但需注意，部分结构变异、线粒体大片段缺失或非编码区突变可能漏检。检测报告会列出所有致病、可能致病及意义未明变异，辅助临床诊断。建议您在玉溪医院先完善体征评估，再送检我中心。

检测报告会给出具体的致病基因和疾病名称吗？

会。报告会列出与受检者临床表现相关的致病性变异（P）、可能致病性变异（LP）及意义不明变异（VOUS）。每个变异都会标注对应的基因、变异的具体位置（如GJB2 c.109G>A）、致病性评级（依据ACMG标准指南）、以及相关的疾病名称（如常染色体隐性耳聋1A型）。同时，报告还会包含综合解读，评估这些变异与患儿当前症状的相关性，并给出后续验证和遗传咨询建议。

报告上写了好几个基因变异，是不是代表孩子有多种遗传病？

不一定。例如原报告中检出3个变异，只有GJB2 c.109G>A为“致病性变异”与耳聋症状吻合；另两个为“意义不明变异（VOUS）”，与Sotos综合征、耳聋的关联不明确。目前不能判定为独立疾病。VOUS需要更多证据（如家系共分离、功能实验）才能确认是否致病，建议遗传咨询师结合临床表型综合解读。

报告上写‘意义不明变异’，对孩子未来的用药或手术有指导意义吗？

意义不明变异（VOUS）目前不能用于指导临床用药或手术决策，因为其致病性尚未确定。建议您保留原始报告和WES数据，定期（如每2-3年）关注文献更新或重新分析。如果未来该VOUS被重新分类为致病或可能致病，我们可提供免费的报告重新解读服务。

样本需要多久内送到实验室？超时了还能用吗？

外周血样本建议采集后24小时内寄出，室温保存不超过48小时。超过时限可能导致DNA降解，影响10G数据量的测序质量。如遇特殊情况，请提前联系客服告知，我们会评估样本是否仍符合检测要求。

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