玉溪流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在玉溪，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

我胎停后只做了绒毛核型分析正常，还需要做CNV-seq吗？

需要。核型分析需要细胞培养，失败率高达30-50%，且分辨率有限。本检测采用CNV-seq技术，可检测染色体大于100kb的微缺失微重复，比常规核型分析精度更高，能发现核型分析无法检出的致病性拷贝数变异，与核型分析互补。

报告阴性，但我还是胎停了，是不是说明检测不准？

报告阴性代表在本检测范围内（≥100kb的染色体缺失/重复）未发现异常，但本检测存在技术盲区，例如查不出三倍体（占早期流产约15%）、四倍体（约5%）、染色体平衡易位和嵌合体。此外，母源污染也可能导致假阴性。因此阴性结果不能完全排除染色体问题，建议结合核型分析或升级版（含母源污染鉴定）检测综合判断。

报告说未发现CNVs变异，但我连续两次胎停了，下一步怎么办？

CNV-seq阴性仅排除了100kb以上染色体拷贝数异常，但仍有约20%的早期流产由三倍体/四倍体引起（本检测无法检出），且母源污染（本检测未做鉴定）可能导致假阴性。建议：①排查多倍体（核型分析）；②评估母体因素（免疫、凝血、内分泌）；③如条件允许，选择含母源污染鉴定的CNV-seq版本重新检测。

报告出来后，我想找医生讨论下一步，需要带什么？

建议携带：1) 本检测完整纸质报告及电子版；2) 患者既往所有流产相关的病历、B超单、手术记录；3) 夫妻双方染色体核型分析报告（如有）；4) 其他已做的优生检查结果（如免疫、内分泌、感染等）。注意：本报告结论为“未发现CNVs变异”时，不代表流产完全无原因，仍需排除多倍体、平衡易位等CNV-seq盲区，请医生结合临床综合判断。

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